为了更好开展遗传代谢串联质谱工作，衡阳市妇幼保健院儿童保健科开设的遗传代谢病专科门诊近日正式亮相，门诊开设没两天就迎接了一位特殊患者。

 

        小宝出生后因反复重症感染，几次成为儿童ICU病房的“回头客”，经我院遗传代谢病专科门诊检查，最终确诊是患上罕见遗传代谢病—“原发性肉碱缺乏症（PCD）”。我省的数据统计此病的发病率约为1/2000。成为由我院开设遗传代谢病专科门诊以来，确诊并随访的第一位病儿。

 

        PCD因细胞膜上的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢受阻性疾病，表现为血液及组织细胞内肉碱缺乏，从而引起心脏、骨骼肌、肝脏等多器官损害。此病如果不及时治疗和干预，将影响孩子正常的生长发育、反复感染、心肌病、肌无力、肝功能异常等表现，严重的可发生急性能量代谢障碍危象，猝不及防的悲剧——猝死。在医学上被认为是一种潜在致死性疾病。此外有文献报道，长期低水平的游离肉碱大大增加了儿童孤独症的发生风险。此病可防可控，一经诊断需终身服用左卡尼丁来防范风险。

 

        为了让宝妈加深对遗传代谢病的了解，我们从一个小故事开始了我们的沟通：最近新闻上有一年轻人因工作时常加班至深夜，不久不堪劳累猝死在办公室里。一名非专业运动员参加了马拉松比赛，却也永远倒在了赛道上。在您看来罪魁祸首是什么？可能您认为是过劳死，但在专科医生眼中这背后必有隐性的杀手——遗传代谢病。便深入浅出地解释道：遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的一些酶或受体等发生遗传缺陷、或基因突变而导致的疾病，病种种类繁多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。而小宝需要怀疑的是原发性肉碱缺乏症，该类病未发病时，可无任何症状，仅年长儿可表现为易疲劳。一旦在发生基础疾病的状态下或在过劳过疲的情况下，则发生急性能量代谢危象，从而出现上述毫无征兆的家庭悲剧。我们目前所做的工作，是通过新生儿疾病筛查手段，对这些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的四十几种先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿出现致死、致残性的损害。通过沟通，宝妈非常配合接下来的复查、诊疗程序。一周前的基因报告结果证实小宝存在原发性肉碱缺乏症的致病基因。小宝可通过终身口服药物治疗来保障健康和安全。避免不良结局的发生。
 

        小知识
 

        1、什么是遗传代谢病？

        遗传代谢病（IMD）又称先天性代谢异常，因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞内积聚、贮存异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。）半数以上在新生儿时期发病：发病年龄越早，发病后常呈进行性加重；病情越重，死亡率越高，是NICU和PICU患儿死亡的重要原因之一。
 

        2、如何预防和治疗？首先避免近亲结婚，加强科普宣传；其次，三级预防至关重要：一级预防：孕前咨询和检查，如婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防：产前检查，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。三级预防：新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。

 

        文：儿保科罗丽娜