每年2月的最后1天是国际罕见病日，2022年的2月28日是第十五个国际罕见病日。
罕见病又叫孤儿病，具有严重的致残、致死性，且治疗费用昂贵。但罕见病可不罕见，全球患病超三亿人！在中国，有近2000万名罕见病患者。
其中罕见病中大约有1000种属于遗传代谢病。遗传代谢病是由于基因突变导致人体代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致相应临床症状的疾病。如果能够被早期发现，早期治疗，致死率和致残率都能大大降低，极大地改善患者的生活质量，甚至有些遗传代谢病患者经过早期诊断、早期治疗，最终能像正常人一样生活、工作。
早发现早诊断的方法：新生儿疾病筛查（新生儿遗传代谢病筛查）是一项最好、最有效的、能够早期发现遗传代谢病的方法。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简单、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。是提高我国人口素质的重要措施之一。
如何筛查？
宝宝在生后48小时、充分哺乳后，医院会安排给宝宝采足跟血。然后送到卫生行政部分指定的新生儿疾病筛查中心——衡阳市妇幼保健院进行检测筛查。据悉，衡阳地区已开始实行免费新生儿疾病筛查，只要是在衡阳地区出生的新生儿，就能免费进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。
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筛查异常怎么办？
如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会通知家长，带孩子按医生指示完成复查；若复查结果依然异常，就需要到医院进行进一步诊断。此外，孕妇住院时，一定需要提供详细有效的地址和联系电话，保证需要复查时及时联系。
检测结果异常，是否说明一定有问题呢？
一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来遗传代谢病专科门诊就诊明确诊断。
检测结果异常，是否说明一定有问题呢？
任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，要定期带宝宝到保健机构进行常规儿童保健体检，以保证宝宝的健康成长。
科室介绍
儿童保健科
衡阳市妇幼保健院儿童保健门诊是集儿童保健、疾病防治、科研及教学为一体的专业科室，最具保健特色专科的儿童健康管理中心，是全市儿童保健技术指导中心，是首批全国儿童健康管理示范基地，它承担着全市儿童保健技术指导、培训、督导工作。我们有强劲的专家队伍,开展0—18岁儿童各项健康保健服务，为衡阳市儿童健康保驾护航。
急救电话：0734-8187999 8223268
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