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关爱地贫儿,一起向未来

发布时间2022-05-06 16:43 访问次数

       2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,今年主题为:“关爱地贫儿,一起向未来”,旨倡导全社会携手起来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成长。 
 

       关于地中海贫血的防控,您需要了解以下知识。
 
       一、什么是地贫?
       地贫全称为地中海贫血,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。是我国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。
       二、如何进行地贫筛查?
       多数地贫基因携带者没有临床症状,通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现异常的血液学指标。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。

       三、如何预防和及早发现治疗地贫?
       地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

       四、地贫可以治愈吗?
       目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%-10%的失败风险。

       因此,国家卫健委提示:地中海贫血难治可防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。