什么是罕见病
罕见病，是一大类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病和在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。
 
国际罕见病日的由来
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。
 
罕见病其实不罕见
据世界卫生组织数据显示，全球约有5000至8000种罕见病。尽管单一疾病的患者人数不多，但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿，也就是说，每15个人里，就有一名罕见病患者。目前我国大约有1680万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。“渐冻人”(肌萎缩性脊髓側索硬化症)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等等都是比较常见的罕见病。这些病症绝大多数为先天性、遗传性疾病，多数在幼年就发病。不但诊断难度大，治疗药物也极其昂贵。一个病人一年的治疗费用少则几十万元，多则可达上百万元。甚至有些疾病根本没有效治疗办法。此外，缺乏医疗政策保障、社会对罕见病认识和支持不足等，都是这些患者和家庭共同面临的困境。

关爱罕见病，让我们在一起
2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121个病种。
2019年2月15日国家卫生健康委员会宣布组建全国罕见病诊疗协作网，在全国遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，同时为罕见病患者提供了明确的就医指引。