重症联合免疫缺陷病（SCID）是以 T 淋巴细胞缺乏或功能异常，伴或不伴有 B 淋巴细胞和 NK 细胞数量减少或功能缺陷为特征的一组疾病，是一组严重的联合免疫缺陷，该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果没有得到及时诊断和治疗，不进行有效的免疫重建，往往在婴儿期死亡，预后与免疫重建时间密切相关，3个月内进行造血干细胞移植存活率高达 95%。而3 个月后进行造血干细胞移植存活率降低至 76%。因此早筛查、早诊断、早治疗是改善预后的关键。
 

 

      9月7日“中国人T细胞和B细胞免疫缺陷病遗传资源库和防控体系建立及应用示范”项目在衡阳市妇幼保健院正式启动。启动会上中南大学湘雅二医院儿童医学中心主任吴小川教授介绍了该项目和重症联合免疫缺陷病的发病机理、临床表现以及治疗方法。该项目由中国医学科学院北京协和医院牵头，全国范围内组织包括中南大学湘雅二医院在内的7家医院，以多中心联合协作方式，建立中国人群开放、共享的原发性免疫缺陷病遗传资源库和临床防控体系，并在此基础上进行应用示范推广。
 

 

中南大学湘雅二医院儿童医学中心主任吴小川教授与衡阳市妇幼保健院党委书记黄志坚现场签约

 

      项目开展后将为我市1000名新生儿进行价值800元的T细胞和B细胞免疫缺陷病免费检测，并且为筛查后确诊的患者免费提供基因测序，明确基因突变类型，开通权威专家咨询和医院绿色诊疗通道。通过对新生儿原发性免疫缺陷病筛查与防治，做到早识别早治疗，避免患者向重症发展。
 

 

启动会参与人员合影

 

      参与人群：衡阳市妇幼保健院足月出生的新生儿，于产后3-7天，并获得充分哺乳，满足出院标准的早产儿，并充分哺乳。

      参与项目可获得的收益：对于潜在的t细胞和b细胞免疫缺陷患儿，参与本研究将有利于早期筛查、及时诊断和有效救治。

      活动名额：1000名

      咨询电话：0734-817043（医学遗传科）