孤独症是一种发生在儿童早期的神经精神发育障碍性疾病，核心症状是社会交往障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行为。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的神经发育性障碍，在带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因，在大脑发育关键期接触的不良环境因素可导致发病增加。妈妈在孕前、孕中、分娩、产后的状态也会影响孩子早期大脑发育和社交系统的建立。

 

　　2024年1月7日，由中南大学孤独症研究团队发起的儿童孤独症义诊咨询与科研活动在衡阳市妇幼保健院儿童康复科顺利举行，来自中南大学孤独症研究团队白婷老师，湘雅二院精神科侯艳婷、林丽菁、黄稳稳医生等及衡阳市妇幼保健院儿童康复科医护人员参加了活动，内容涵盖孤独症诊疗咨询、医学遗传咨询，同时为在场的孤独症患者家庭进行免费的孤独症相关基因科研检测、染色体核型科研分析。

 

　　夏昆教授领衔的孤独症研究团队主要致力于孤独症及相关神经发育疾病的遗传基础和致病机制研究。通过10余年的积累，建立了中国孤独症临床遗传资源样本库，并得出大量成果。其成果对理解孤独症特别是中国人群孤独症的遗传结构、孤独症的早期诊断和风险预警以及精准诊疗起到重要作用。  

 

 

　　孤独症的诊断以临床表现为主，没有特异的实验室检查手段。目前没有一种特效药物和方法可以从根本上治愈孤独症，但是早期发现、早期治疗，经过系统的干预和训练，一部分孩子可以回归主流社会。孩子的康复，离不开父母的家庭训练，家长千万不要以为把孩子送进康复机构之后就不用管了，大部分还是要依靠家庭的，这关系到孩子能发展到什么程度。

 

　　我们建议如发现儿童语言发育迟缓、社交、沟通障碍的症状不要等，不要盲目相信“贵人语迟”，及早到医院检查，早期诊断，早期干预，孤独症儿童的结局完全不一样！我们呼吁社会对这个特殊的群体给予更多的理解、包容、支持和帮助。
 

 

　　本次义诊科研活动，在衡阳市妇幼保健院儿童康复科数位医护的协助下，整场活动秩序井然。此次活动只是个开始，以后中南大学孤独症团队还会定期来本院开展义诊活动及免费做孤独症相关基因及染色体核型分析检查。