妇幼公卫项目 ｜ 湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目
《中华人民共和国母婴保健法》规定：医疗保健机构要开展新生儿疾病筛查项目，父母配合医护人员为新生儿做新生儿疾病筛查是您应尽的医务，也是法律赋予您的责任。
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。是导致儿童死亡和残疾的一组主要病因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病。其临床表型轻重不一，严重者于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
神经系统损害，多脏器损害如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、容貌怪异，代谢紊乱等。
新生儿遗传代谢病检测是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法（串联质谱法）对新生儿的遗传代谢病进行筛查，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
是的，建议每个新生儿都做新生儿遗传代谢病检测。
因为大多数患有遗传代谢性疾病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已对婴儿造成了损害，即使治疗，也可能造成不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病检测可以在最早的时间内进行相关疾病的检测，通过早期诊断、早期治疗，大多数的遗传代谢性疾病患儿可得到较好的预后。
新生儿遗传代谢病筛查的病种：
本项目采用串联质谱法对多种氨基酸，有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快读的筛查和诊断，筛查的遗传代谢病病种主要包括：
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