2026年4月17日是第38个世界血友病日，今年的主题是“诊断是关怀工作的第一步” 。
在医学界，血友病患者常被称为“玻璃人”。这个略带伤感的比喻，形象地描绘了他们如同玻璃般易碎的处境——一次轻微的磕碰，甚至一个不经意的转身，都可能引发难以止住的出血。这并非因为他们的骨骼脆弱，而是血液中缺乏了关键的“保护神”：凝血因子。
认识血友病
血友病是一组遗传性出血性疾病，其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲：凝血因子Ⅷ缺乏症，是传统的血友病（约占80%）；血友病乙：凝血因子Ⅸ缺乏症（约占20%）；血友病丙：凝血因子Ⅺ缺乏症（罕见）。
遗传方式：
1.血友病甲和血友病乙的遗传方式相同，都是X染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。
其遗传有以下3种情况：
①男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。
②女性传递者与正常男性婚配，所生男孩50%患病，50%正常，而女孩50%传递者，50%正常；
③患病男性与传递者女性婚配所生男孩50%患病，50%正常，所生女孩50%患病，50%传递者。
2.血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。
3.血友病甲除遗传方式发病外，还可由基因突变所致。
临床表现：常在儿童期起病
① 出血症状
最主要特征是肌肉及关节腔内出血。其中皮下软组织、肌肉出血最为常见；关节腔内出血次之；内脏出血较为少见，颅内出血是病人死亡的主要原因。
② 血肿压迫的表现
周围神经受压出现局部肿痛、麻木及肌肉萎缩；
颈部、咽喉部软组织出血及血肿形成，压迫或阻塞气道，可引起呼吸困难甚至窒息。
预防：
有血友病家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，通过基因检测明确携带者状态，评估后代患病概率。
高风险孕妇通过产前诊断判断胎儿是否患病。确诊后可根据家庭意愿采取医学干预，如提前准备凝血因子制剂或考虑终止妊娠。
对于有生育需求的携带者夫妇，可通过辅助生殖技术（第三代试管）筛选不携带致病基因的胚胎，降低胎儿患病风险。
日常防护：
避免外伤：减少剧烈运动和对抗性活动，选择游泳、散步等低风险运动。居家环境中移除尖锐物品，儿童患者可佩戴护具（如护膝、护肘）。
合理用药：避免使用阿司匹林、氯吡格雷等影响血小板功能的药物，减少出血风险。
定期体检：携带者及患者应每3-6个月检测凝血功能，及时调整治疗方案。
治疗：
目前血友病没有根治的办法。
1. 替代治疗：
① 按需治疗：出血时输注凝血因子制剂，止血效果与及时性密切相关。
② 预防治疗：规律输注凝血因子以减少出血频率，尤其适用于儿童患者，可延缓关节损伤。
2. 急性出血处理：
遵循原则：制动--冷敷--加压--抬高患肢。
血友病虽为终身疾病，但通过科学防治、早期干预和社会支持，患者可显著提升生活质量。世界血友病日的意义不仅在于科普疾病知识，更呼吁全社会消除偏见，守护“玻璃人”脆弱却坚强的生命。
来源：医学遗传科
作者：聂革菲
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